Aase-oireyhtymä: oireet, syyt, lääkkeet jne. • hei terve

Määritelmä

Mikä on Aase-oireyhtymä?

Aase-oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka voidaan määrittää varhaislapsuudessa. Tälle oireyhtymälle on tyypillistä kolmen luun esiintyminen peukalossa peukalossa (triphalangeal peukalo) ja punasolujen tuotannon puute (hypoplastinen anemia).

Joissakin tapauksissa voidaan kuitenkin löytää muita poikkeavuuksia. Tähän saakka tämän taudin tarkkaa syytä ei vielä tunneta. Useimmat todisteet viittaavat kuitenkin siihen, että tämä häiriö peritään autosomaalisena resessiivisenä piirteenä.

Kuinka yleistä Aase-oireyhtymä on?

Tämä oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Aase-Smithin oireyhtymä, luokitellaan harvinaiseksi sairaudeksi tai häiriöksi. Tapausten lukumäärä itsessään ei ole tiedossa, koska niitä, joille lievästi sairaus kohdistui, ei diagnosoitu hyvin.

Ota yhteys lääkäriisi saadaksesi lisätietoja tästä ja ehkäisystä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Aase-oireyhtymän merkit ja oireet?

Tämän tilan oireita on paljon. Yleisimmät oireet, joita tavallisesti esiintyy Aasen oireyhtymää sairastavilla potilailla, ovat:

• Rystyset tai rystyset ovat pienet tai niitä ei edes ole
• Maku on säröillä
• Vähentyneet ihon taitokset sormien nivelissä
• Korvaongelmat
• Laski silmäluomet
• Kyvyttömyys laajentaa niveltä kokonaan syntymästä (kontraktuuran epämuodostuma)
• Kapeat olkapäät
• Kalpea iho
• Peukalo kolmella rystysellä (kolme sormiliitosta)

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Varhainen diagnoosi ja hoito voivat estää tämän tilan pahenemisen sekä muut lääketieteelliset hätätilanteet. Joten ota yhteys lääkäriin mahdollisimman pian tämän vakavan tilan estämiseksi.

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis reagoi eri tavalla. On aina parasta keskustella lääkärisi kanssa tilanteestasi parhaiten.

Syy

Mikä aiheuttaa Aase-Smithin oireyhtymän?

Useimmissa tapauksissa Aase-Smithin oireyhtymä esiintyy ilman näkyvää syytä eikä sitä peri perheessä (ei geneettisesti peritty). Joissakin tapauksissa on kuitenkin osoitettu, että tämä oireyhtymä voi esiintyä myös perheissä.

Tämä tila on samanlainen kuin Diamond-Blackfanin anemia, eikä näitä kahta voida erottaa toisistaan. Joillakin Diamond-Blackfan-anemiaa sairastavilla ihmisillä ja Aase-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on molemmat epätäydellinen kromosomi 19.

Anemia Aase-Smithin oireyhtymässä johtuu heikentyneestä luuytimen kehityksestä, missä verisolut muodostuvat.

Liipaisimet

Mikä saa ihmisen todennäköisemmin kehittämään Aasin oireyhtymää?

Sinulla voi olla suurempi riski sairauden kehittymiselle, jos sinulla on perheenjäseniä, joilla on myös sairaus.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.

Kuinka Aasen oireyhtymä diagnosoidaan?

Jos lääkäri epäilee, että sinulla on Aasen oireyhtymä, hän suorittaa perusteellisen tutkimuksen tämän tilan määrittämiseksi, koska sen havaitseminen näyttää vaikealta. Lääkäri tekee perusteellisen fyysisen kokeen, keskustelee kokemiesi oireiden tyypistä ja kysyy joitain kokemiasi oireita.

Joitakin lisätestejä voidaan tehdä myös sen selvittämiseksi, onko sinulla todella tämä oireyhtymä vai ei. Testejä, joihin saatat joutua, ovat:

Luuytimen biopsia

Luuydinbiopsia on pienen määrän luuytimen poistaminen luusta. Luuydin on luiden sisällä oleva pehmeä kudos, joka auttaa muodostamaan verisoluja.

Täydellinen verenkuva (CBC)

Täydellinen verenkuva (CBC) -testi mittaa ensisijaisesti seuraavaa:

• Punasolujen määrä (Punainen verenkuva / RBC)
• Valkosolujen määrä (WBC)
• Veren hemoglobiinin kokonaismäärä
• Punasoluista koostuva verifraktio (hematokriitti)

Röntgenkuva tai kaikukardiogrammi

Kuvantamistestit voidaan tehdä myös tämän tilan havaitsemiseksi, joista yksi on tehtävä röntgen . Jos tämä ei ole riittävä, lääkäri voi määrätä sydämen ultraäänitutkimuksen. Ekokardiogrammi on testi, joka käyttää ääniaaltoja sydämen kuvien tuottamiseen. Tuloksena oleva kuva ja tiedot ovat yksityiskohtaisempia kuin kuva röntgen vakiona.

Mitkä ovat Aase-oireyhtymän hoidot?

Hoito voi sisältää verensiirtoja vauvan ensimmäisenä vuotena anemian hoitamiseksi.

Steroidilääkkeitä, kuten prednisonia, on käytetty myös tähän oireyhtymään liittyvän anemian hoidossa. Tätä lääkettä tulisi kuitenkin käyttää vain, jos olet tarkistanut hyödyt ja riskit lääkärin kanssa, jolla on kokemusta anemian hoidossa.

Luuydinsiirtoa voidaan tarvita myös, jos muut hoidot ovat epäonnistuneet.

Anemiaan liittyy kuitenkin joitain komplikaatioita, nimittäin:

• Väsynyt ja löysä runko
• Hapen väheneminen veressä
• Sydänongelmat, jotka voivat aiheuttaa erilaisia ​​komplikaatioita, riippuen siitä, minkälainen poikkeavuus sinulla on

Aasen oireyhtymän vakavat tapaukset on liitetty kuolleena syntyneisiin, vauvoihin, jotka kuolevat kohdussa yli 20 viikon ikäisinä. kuolleena syntynyt) sekä syntyneiden vauvojen kuolema.

Ehkäisy

Mitä voin tehdä kotona Aase-oireyhtymän hoitamiseksi?

On erittäin suositeltavaa mennä neuvontaan geneettisen lääkärin kanssa, jos sinulla on suvussa tämä oireyhtymä ja suunnittelet raskautta.

Jos sinulla on kysyttävää, ota yhteys lääkäriisi ymmärtääksesi sinulle parhaan ratkaisun.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.