Klinefelterin oireyhtymä: oireet, syyt, hoitoon

Raskauden aikana voi esiintyä harvinaisia ​​kromosomaalisia häiriöitä, joista yksi on Klinefelterin oireyhtymä. Geneettinen ja harvinainen sairaus on arvioitu, että yhdellä tuhannesta vastasyntyneestä pojasta on ylimääräinen X-kromosomi.Ylimääräinen X-kromosomi laukaisee Klinefelterin oireyhtymän ja sen selityksen.

x

Mikä on Klinefelterin oireyhtymä?

Klinefelterin oireyhtymä on geneettinen tila, joka syntyy, kun poika syntyy ylimääräisen kopion X-kromosomista.

Yksi näistä kromosomaalisista häiriöistä vaikuttaa poikiin ja jää usein diagnosoimattomaksi aikuisuuteen asti.

Tämä oireyhtymä voi vaikuttaa kivesten kasvuun.

Tuloksena kivekset ovat normaalia pienempiä. Tämän seurauksena lapsen testosteronituotanto on pienempi.

Tämä oireyhtymä voi myös aiheuttaa:

• Vähentynyt lihasmassa.
• Vähentynyt vartalo ja kasvojen hiukset.
• Rintakudoksen laajentuminen (gynekomastia)

Tämän oireyhtymän vaikutukset vaihtelevat, eikä kaikilla ole samoja oireita.

Useimmat Klinefelterin oireyhtymää sairastavat pojat tuottavat vain vähän tai ei lainkaan siittiöitä.

Aikuisuudessa tämän oireyhtymän omaavat lapset voivat kuitenkin pysyä isänä tiettyjen lisääntymismenetelmien avulla.

Mitkä ovat Klinefelterin oireyhtymän piirteet?

Klinefelterin oireyhtymästä on useita merkkejä ja piirteitä, jotka on jaettu NHS: n mukaan lapsen kasvuvaiheen mukaan:

Klinefelterin oireyhtymä imeväisillä:

• Heikot lihakset
• Hidas motorinen kehitys (istuminen, indeksointi, kävely)
• Puhuminen liian myöhään
• Kivekset eivät ole laskeutuneet kivespussiin

Teini-ikäisten poikien Klinefelterin oireyhtymän ominaisuudet:

• Keskimääräistä pitempi runko
• Pidemmät jalat
• Lyhyempi runko
• Lonkat suuremmat kuin muut lapset
• Pojat käyvät murrosiässä myöhään
• Vähemmän lihasten ja hiusten massaa
• Kova kivesten tila
• Pienet kivekset ja penis
• Väsyttää helposti
• Vaikeus ilmaista tunteita
• Ongelmia lukemisessa, kirjoittamisessa, oikeinkirjoituksessa ja laskemisessa

Klinefelterin oireyhtymä aikuisilla miehillä:

• Alhainen siittiöiden määrä, edes ei siittiöitä.
• Pienet kivekset ja penis
• Matala seksuaalinen kiihottuminen
• Runko on hänen ikäänsä pitempi
• Matala luun tiheys (osteoporoosi)
• Vähentyneet kasvojen ja vartalon hiukset
• Suurentunut rintakudos (gynekomastia)
• Vatsa rasvaa kasvaa

Tila, jossa kivekset ovat pieniä eivätkä laskeudu kivespussiin testosteronin hormonin tuotannon vähenemisen takia.

Jos sinulla on yllä mainittuja ominaisuuksia tai tiettyjä oireita, ota heti yhteys lääkäriin.

Mikä aiheuttaa Klinefelterin oireyhtymän?

Mayo Clinicilta lainaten Klinefelterin oireyhtymän syy on sukupuolikromosomien vika.

Normaalien naisten kromosomikuvio on 46, XX. Normaalien miesten kuvio on 46, mutta XY.

Tässä oireyhtymässä on kuvio 47, XXY. Tämä ylimääräinen X-kromosomi häiritsee sikiön seksuaalista kehitystä kohdusta murrosikään.

Tarkemmin sanottuna tämä oireyhtymä voi johtua:

• Yksi lisäkopio X-kromosomista kussakin solussa (XXY). Tämä on yleisin syy.
• Extra X-kromosomi joissakin soluissa (Klinefelterin mosaiikkioireyhtymä), vähemmän oireita.
• Useampi kuin yksi ylimääräinen kopio X-kromosomista.Tämä tila on harvinainen ja aiheuttaa vakavia sairauksia.

X-kromosomissa olevien geenien ylimääräinen kopio voi häiritä seksuaalista kehitystä ja miesten hedelmällisyyttä.

Useisiin tämän oireyhtymän aiheuttamiin komplikaatioihin liittyy alhainen testosteronitaso (hypogonadismi).

Testosteronikorvaushoito voi vähentää tiettyjen terveysongelmien riskiä, ​​varsinkin kun hoito aloitetaan murrosiässä.

Mikä lisää lapsen riskiä sairastua Klinefelterin oireyhtymään?

Tämä oireyhtymä johtuu satunnaisesti esiintyvistä geneettisistä tekijöistä.

Vanhempien tekemät toimet eivät lisää Klinefelterin oireyhtymästä syntyneen lapsen riskiä.

Vaikka laukaisutekijää ei tunneta selvästi, naisilla, jotka tulevat raskaaksi vanhemmalla iällä, on riski synnyttää lapsia, joilla on tämä sairaus.

Mitkä ovat Klinefelterin oireyhtymän komplikaatiot?

Joissakin tapauksissa Klinefelterin oireyhtymän vakavuus voi johtaa komplikaatioihin, kuten:

• Ahdistuneisuushäiriöt
• Masennus
• Sosiaaliset, emotionaaliset ja käyttäytymisongelmat
• Seksuaalisen toiminnan ongelmat
• Osteoporoosi
• Sydänsairaus
• Rintasyöpä
• Keuhkosairaus
• Diabetes mellitus tyyppi 2
• Hypertensio
• Kolesteroli
• Korkeat triglyseridiarvot (hyperlipidemia)
• Autoimmuunisairaudet (lupus ja nivelreuma)
• Suun ja hampaiden ongelmat
• Autismin taajuuksien häiriöt

Yllä olevat komplikaatiot johtuvat alhaisesta testosteronista.

Voit ottaa testosteronikorvaushoidon vähentääksesi tiettyjen terveysongelmien riskiä.

Olisi parempi, jos hoito aloitettaisiin murrosiän alkaessa.

Mitkä ovat testit Klinefelterin oireyhtymälle?

Lääkärit tekevät diagnoosin lapsen fyysisen tutkimuksen perusteella, joka ei kehity normaalisti.

Kromosomianalyysi (kariotyyppi) suoritetaan ottamalla suun solunäyte kromosomien lukumäärän ja tyypin määrittämiseksi.

Klinefelterin oireyhtymä voidaan kuitenkin diagnosoida ennen lapsen syntymää.

Tämä oireyhtymä voidaan havaita raskauden aikana, kun äidille tehtiin menettely sikiösolujen tarkistamiseksi.

Nämä kromosomaaliset poikkeavuudet voidaan havaita ei-invasiivisella prenataalisella seulontatestillä.

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on havaita sikiön kromosomaaliset poikkeavuudet.

Nämä häiriöt voivat laukaista Downin oireyhtymän, trisomian, Klinefelterin oireyhtymään.

Joskus tämä tila voidaan diagnosoida aikuisena, kun hän meni lääkäriin impotenssin tai hedelmättömyyden vuoksi.

Verikokeet voivat osoittaa alhaiset testosteronitasot ja korkeat muut hormonit, kuten follikkelia stimuloiva hormoni (FSH).

Mikä on Klinefelterin oireyhtymän hoito?

Pohjimmiltaan tälle oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa.

Hoitoa voidaan kuitenkin käyttää keinona vähentää sen vakavuutta.

Yleisin hoito on lääkkeiden antaminen testosteronihormonin lisäämiseksi.

Testosteronihormonihoito

NHS: stä lainattuna tässä menettelyssä käytetään lääkkeitä, jotka sisältävät testosteronihormonia.

Annettavia lääkkeitä on erilaisia, kuten tabletit, kapselit tai nesteet, jotka ruiskutetaan aikuisiin miehiin.

Tämä hoito voidaan tehdä sen jälkeen, kun pojat menevät murrosikään.

Lääkäri arvioi:

• Äänimuutoksen kehitys
• Hiukset kasvoilla ja ruumiinosilla
• Lihasmassan kasvu
• Kehon rasvan vähentäminen
• Lisääntynyt energia.

Vanhempien on neuvoteltava lastenlääkärin kanssa, jolla on alaluokka lasten endokrinologiassa.

Puheterapia

Klinefelterin oireyhtymää sairastavat lapset kokevat usein puheen viivästyksiä. Parantamaan pienokaisen viestintätaitoja hoito on puheterapiaa sairaalassa tai terveysklinikalla.

Fysioterapia

Testosteronin hormonin puute estää poikia muodostamasta lihaksia kunnolla.

Fysioterapia pyrkii rakentamaan ja lisäämään lihasvoimaa Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla pojilla.

Kehon koordinaatiohoito

Lapsilla, joilla on tämä kromosomaalinen poikkeavuus, on heikentynyt kehon koordinaatio. Jotkut lapset kokevat myös dyspraksiaa.

Se on eräänlainen heikentyneen hieno- ja bruttomotorikoordinaation kehitys lapsilla.

Tämän tilan aiheuttaa hermojen häiriö, joka vaikeuttaa aivojen prosessointia kehon liikesignaaleille.

Rintakudoksen poisto

Alhainen testosteronihormoni aiheuttaa tämän oireyhtymän pojille huomattavia rintarauhasia.

Yleensä lääkäri suorittaa rintojen pienennysleikkauksen ylimääräisen rintakudoksen poistamiseksi.

Hedelmällisyyshoito

Hedelmällisyyshoito suoritetaan, koska miehillä, joilla on tämä oireyhtymä, on usein ongelmia siittiöiden kanssa.

Jos aikuinen mies, jolla on Klinefelterin oireyhtymä, haluaa saada lapsia, hänet ohjataan keinosiemennykseen.

Tämä on hedelmöitysprosessi luovuttajan siittiöiden tai solunsisäisen siittiöiden injektion (ICSI) avulla.

ICSI on menetelmä, jossa vapautunutta siittiötä käytetään munan hedelmöittämiseen laboratoriossa.

Kuinka estää Klinefelterin oireyhtymä?

Tätä oireyhtymää ei voida estää, koska se tapahtuu kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi.

Jos lapsellasi on tämä oireyhtymä, on otettava huomioon useita asioita, nimittäin:

• Vältä testosteronipistosten asettamista samalle iholle joka kerta ärsytyksen estämiseksi.
• Soita lääkärillesi, jos sinulla on punaisia ​​pisteitä testosteroni-injektioiden käytön jälkeen.
• Tarkista endokrinologilta, jos sinulla on huolta lapsesi seksuaalisesta kehityksestä ja toiminnasta.
• Tarkista kirurgi, jos lapsellasi on kiinteä rinta.
• Soita lääkärille, jos lapsellasi on äkillinen luukipu selässä, lonkassa, ranteissa tai kylkiluissa.

Tämä on harvinainen sairaus, ota yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja.