Etkö tunne kipua puristettaessa? ehkä sinulla on tämä tauti

Yritä puristaa poskiasi. Ei, yritä kovemmin. Sairas?

Saatat ajatella, että kyvyttömyyden tunteminen on ihme. Ei tule kyyneleitä, ei särkylääkkeitä eikä viipyvää kipua. Itse asiassa kyvyttömyys tuntea kipua on vaarallinen asia.

Kipu on useimmille meistä erittäin epämiellyttävä tunne. Mutta sillä on tärkeä tarkoitus varoittaa meitä mahdollisesti hengenvaarallisista loukkaantumisista. Jos astut lasikappaleen päälle tai lyöt päätäsi liian voimakkaasti, kipu pyytää armoa käskee sinua hakeutumaan välittömästi lääkäriin. Entä jos et koskaan sairastu?

Kyvyttömyyttä tuntea kipua kutsutaan CIP: ksi (synnynnäinen kipuherkkyys). CIP on erittäin harvinainen sairaus - tähän mennessä tieteellisessä kirjallisuudessa on raportoitu vain noin 20 tapausta.

Mikä on synnynnäinen kipuherkkyys (CIP)?

Synnynnäinen kipuherkkyys (CIP) on synnynnäinen tila, joka tekee ihmisestä kykenemättömän ja koskaan tuntemaan kipua missään ruumiinosassa loukkaantuneena.

Henkilö, jolla on CIP, voi tuntea erityyppisiä kosketuksia, teräviä ja tylsiä ja kuumia-kylmiä, mutta he eivät voi tuntea sitä. He tietävät esimerkiksi, että juoma on kuuma, mutta he eivät voi tuntea, että kiehuva vesi on polttanut heidän kielensä. Ajan myötä tämä kipuherkkyyden puute voi johtaa vammojen ja terveysongelmien kertymiseen, jotka voivat vaikuttaa elinajanodotteeseen.

Ashlyn Blocker, esimerkiksi 16-vuotias teini-ikäinen tyttö Georgiasta, Yhdysvalloista. Vastasyntyneenä hän tuskin antoi ääntä, ja kun maitohampaat alkoivat tulla ulos, hän oli pureskellut suurimman osan kielestään tietämättään. Lapsena Blocker poltti kämmenten ihon liedellä ja meni tavallisten kahden päivän ajan murtuneella nilkalla. Kerran tulimuurahaisjoukot hyökkäsivät ja pureskelivat häntä, kastivat kätensä kiehuvaan veteen ja loukkaantuivat itseään monilla muilla tavoilla tuntematta koskaan pienintäkään kipua.

Monilla ihmisillä, joilla on perinnöllinen tuntemattomuus kipuun ja kipuun, on myös hajun menetys (anosmia). Joissakin tapauksissa CIP johtaa henkilön kyvyttömyyteen hikoilla ollenkaan. Eläminen koskemattomuudella fyysiseen tuskaan ei kuitenkaan tee ihmisistä, joilla on CIPA, herkkä tunne-kipu. He voivat ja tuntevat emotionaalista stressiä, kuten stressiä, hermostuneisuutta, surua, täynnä vihaa, kuten muutkin ihmiset.

Ennen kuin tiedämme, mikä voi olla CIP: n perussyy, on parempi, jos ymmärrämme ensin kipuprosessin.

Mistä kipu tuli?

Hermosto määrittää lukemattomat miljoonat tuntemukset, joita tunnemme koko kehossa joka päivä. Hermosto koostuu aivoista, kallon hermoista, selkäydin-, selkäydin- ja muista elimistä, kuten ganglioista ja aistien reseptoreista. Hermot ovat lähettimen tila kehosta selkärankaan aivoihin. Jos sormesi leikataan paperiksi, sormen kärjessä olevat signaalireseptorit lähettävät aivoihin kipuviestin, joka saa sinut reagoimaan huutamiseen "Ouch!" tai vannoa ankaria sanoja.

Perifeeriset hermot ovat tärkeitä, jotta voit tuntea kipua. Nämä hermot päättyvät reseptoreihin, jotka tuntevat kosketuksen, paineen ja lämpötilan. Jotkut heistä päätyvät nociceptoreihin, jotka tuntevat kipua. Nociceptorit lähettävät kipusignaaleja sähkövirran muodossa ääreishermoja pitkin, jotka kulkevat sitten selkärangan läpi ja saavuttavat aivot. Myeliini on aivojen hermojen ympärillä oleva vaippa, joka auttaa johtamaan sähköä - mitä enemmän myeliiniä, sitä nopeammin viesti saavuttaa aivot.

Nociceptorien kipuviestejä kantavat hermokuituja on kahta versiota (myeliinin kanssa tai ilman), mikä tarkoittaa, että kipuviestit voivat kulkea nopeasti tai hitaasti. Kipuviestien polku riippuu kivun tyypistä: voimakas kipu kulkee nopealla kaistalla, kun lievä kipu kulkee hitaalla kaistalla. Tätä koko prosessia ei tapahdu ihmisille, joilla on CIP.

CIP: tä pidetään perifeerisen neuropatian muotona, koska se vaikuttaa ääreishermostoon, joka yhdistää aivot ja selkäytimen lihaksiin ja soluihin, jotka havaitsevat tunteita, kuten kosketuksen, hajun ja kivun. Tutkimuksissa on kuitenkin havaittu, että hermojohtuminen CIPA-potilailla toimii hienosti, joten ei ole todisteita siitä, että heidän kipuviestisi katoavat.

Useat tutkimukset ovat osoittaneet heikentyneen toiminnan tai jopa hermokuitujen puuttumisen - joko myeliinin kanssa tai ilman. Keho ja aivot eivät voi kommunikoida ilman hermokuituja. Kipuviestit eivät pääse aivoihin, koska kukaan ei lähetä niitä.

Mikä saa ihmisen kykenemättömäksi tuntemaan kipua?

CIP on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa, että jotta henkilö saisi CIP: n, hänen on saatava kopio geenistä molemmilta vanhemmilta. Jokaisella vanhemmalla on oltava yksi kopio mutatoidusta geenistä autosomaalisessa kromosomissa, kromosomissa, joka ei liity sukupuoleen. Autosomaalinen resessiivinen häiriö tarkoittaa, että molemmilla geenimutaatiota kantavilla vanhemmilla ei välttämättä ole oireita oireista.

Useiden geenien tiedetään vaikuttavan ihmisen riskiin periä CIP. SCN9A-geeni on yleisin syy. Tämä geeni osallistuu sähköisten signaalien välittämiseen hermoissa. Muut tutkimukset viittaavat siihen, että se voi olla mutaatio TRKA (NTRK1) -geenissä, joka kontrolloi hermokasvua.

Harvoissa tapauksissa CIP voi johtua mutaatiosta PMRD12-geenissä. PRDM12-geenillä on keskeinen rooli kromatiiniksi kutsutun proteiinin modifioinnissa, jonka oletetaan sitoutuvan kromosomin DNA: han ja toimivan kontrollikytkimenä muiden kromosomissa olevien geenien aktivoimiseksi tai deaktivoimiseksi. Kromatiinilla on erittäin suuri rooli hermosolujen muodostumisessa, joten tämä mutaatio PRDM12-geenissä voisi selittää, miksi kipua havaitsevat hermot eivät välttämättä muodostu kunnolla ihmisissä, jotka eivät voi tuntea kipua.