Kuitu dysplasia: oireet, syyt ja miten hoitaa

Määritelmä kuituinen dysplasia

Mikä on kuituinen dysplasia?

Kuitumainen dysplasia tai kuituinen dysplasia on luuhäiriö, joka johtuu selkärangan muodostavien solujen häiriöistä tai epäonnistumisesta ja korvataan kuitukudoksella tai sidekudoksella.

Luu ja kuitukudos eivät ole samat. Luurakenne on vastuussa kehon tukemisesta ja elintärkeiden elinten, kuten keuhkojen tai sydämen, suojaamisesta. Samaan aikaan sidekudos toimii liitäntänä verkkojen välillä.

Jos luu korvataan sidekudoksella, se tietysti aiheuttaa ongelmia. Luiden alueet, joihin tämä tauti yleisimmin vaikuttaa, ovat kallo, kasvoluut, reiden luut, sääret ja kylkiluut.

Kuitumainen dysplasia voi hyökätä yhteen tai useampaan luuhun kehossa. Kuitumainen dysplasia ei kuitenkaan leviä terveestä luusta toiseen. Tämä tarkoittaa, että kärsivät luut olivat epänormaalia alusta alkaen, ennen kuin henkilö syntyi.

Kuitumaisen dysplasian tyypit

Tämän liikennejärjestelmän häiriöiden tiedetään jakautuvan kahteen tyyppiin:

• Monostaattinen fibroosinen dysplasia (monostaattinen fibroosinen dysplasia): Yleisin luuhäiriö, joka vaikuttaa vain yhteen luuhun.
• Polyostoottinen kuituinen dysplasia (polyostoottinen kuituinen dysplasia): Harvinainen tyyppi ja yleensä vaikea, koska se vaikuttaa useampaan luuhun. Itse asiassa tietyissä tapauksissa se voi hyökätä kehon rauhasiin.

Kuinka yleinen tämä tauti on?

Kuitumainen dysplasia on luuhäiriö, joka on melko harvinainen verrattuna muihin tuki- ja liikuntaelinsairauksiin. Yleensä tämä tauti havaitaan nuorilla ja nuorilla aikuisilla.

Joissakin tapauksissa se voidaan kuitenkin havaita myös 10-vuotiaana, varsinkin jos kyseessä on useampi kuin yksi luu.

Kuitumaisen dysplasian merkit ja oireet

Tämä tila ei joskus aiheuta oireita tai merkkejä, varsinkin jos tila on melko lievä. Yleensä oireet ilmaantuvat, kun tila on vakava.

Yleisiä oireita

Mayo Clinic -raportista ilmestyvät seuraavat oireet:

• Luukipu, joka pahenee ajan myötä. Kipu on voimakasta aktiivisuuden kanssa ja joskus paranee levossa.
• Ihon alueen turvotus lähellä kärsivää luua. Tämä tapahtuu yleensä, kun useampi kuin yksi luu vaikuttaa.
• Luut muuttavat muotoa ja kokoa, poikkeavat toisesta parista.
• Jalat taipuvat, aiheuttaen kävelyvaikeuksia.

Kuitumaisen dysplasian oireet, jos se hyökkää rauhasiin

Jos kuituinen dysplasia hyökkää rauhasiin, seurauksena olevat oireet ovat:

• Kokee ennenaikaisen murrosiän.
• Iholla on vaaleanruskeat täplät
• Vähentynyt ruokahalu, painonnousu tai -lasku nopeasti, ahdistus helposti ja liiallinen hikoilu.

Milloin lääkäriin?

Jos koet yllä mainittuja oireita, tarkista lääkäriltäsi. Varsinkin jos koet luukipua ilman näkyvää syytä ja se ei parane kotihoidoilla.

Syy

Mikä aiheuttaa kuitumaista dysplasiaa?

Tämän liikkumisjärjestelmän häiriön syytä ei tunneta varmuudella. Terveysasiantuntijat uskovat kuitenkin, että muutokset (mutaatiot) ovat yhteydessä GNAS1-geeniin.

Tämä mutaatio tapahtuu alkion hedelmöityksen jälkeen, joten sitä ei peri vanhemmilta. Tämä tarkoittaa, että henkilö, jolla on tämä geeni, ei myöskään välitä epänormaalia geenikopiota jälkeläisissä.

GNAS1-geeni tuottaa proteiinia nimeltä G-proteiini. Ihmisillä, joilla on tämä luuhäiriö, GNAS1-geeni aiheuttaa tämän proteiinin ylituotannon. Seurauksena on, että tämä aiheuttaa osteoblasteihin liittyvän syklisen adenosiinimonofosfaatti (cAMP) -molekyylin kasvun.

Osteoblastit ovat uusia luun muodostavia soluja. Jos osteoblastitaso on korkea, osteoklastit (luunmurtavat solut) yrittävät kompensoida.

Tämä jättää luuston esisoluihin, mukaan lukien kypsymättömät osteoblastit ja kuitukudos, saamaan enemmän tilaa. Lopulta kuitukudos kasvaa täyttämään tyhjä tila, jonka pitäisi olla tilaa luulle.

Kuitumaisen dysplasian riskitekijät

Kuituisen dysplasian syytä ei tunneta varmuudella. Tähän asti asiantuntijat tutkivat edelleen syvällisemmin myös useita tekijöitä, jotka voivat lisätä tämän taudin riskiä.

Kuituisen dysplasian komplikaatiot

Vaikea fibroottinen dysplasia voi aiheuttaa komplikaatioita. Kuitumaisen dysplasian komplikaatioita ovat:

• Rikkoutuneet luut: heikentyneiden luiden alueet voivat saada luut taipumaan ja murtumaan helposti.
• Niveltulehdus (niveltulehdus): Jos jalkojen tai lantion luut ovat epämuodostuneita (muodon ja koon muutos), niveltulehdus voi kehittyä ja aiheuttaa lisäoireita.
• Syöpä: Vaikka tämä selkärangan häiriö on harvinaista, se voi johtaa luusolujen epänormaaliin ja lopulta syöpään. Tämä harvinainen komplikaatio esiintyy yleensä ihmisillä, joilla on aiemmin ollut sädehoitoa.

Kuituisen dysplasian diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuitumaisen dysplasian diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri pyytää sinua käymään läpi useita lääketieteellisiä testejä. Ensinnäkin lääkäri suorittaa fyysisen testin, jolla tutkitaan luusi, jotka ovat tuskallisia tai turvonnut.

Sitten sinulle tehdään röntgenkuvaustesti nähdäksesi kuvan kaikista luun tiloista, jotka ovat saattaneet muuttua.

Lisätestit, jotka voidaan tehdä

Näiden lääketieteellisten testien lisäksi sinulle suositellaan myös muita testejä, mukaan lukien:

• Luun skannaus. Sinulle injektoidaan radioaktiivista ainetta verenkiertoosi. Alueet, jotka sisältävät paljon tätä materiaalia, voivat olla merkki luun ongelmista.
• MRI-testit ja TT-skannaukset. Tämä lääketieteellinen testi tuottaa 3D-kuvia luun epämuodostumien tai rikkoutuneiden luiden olosuhteiden osoittamiseksi.
• Biopsia. Tämä terveystesti tehdään poistamalla kirurgisesti pieni osa ongelma-luustasi. Sitten luuta käytetään näytteenä solujen rakenteen ja järjestelyn tarkkailemiseksi laboratoriossa.

Mitkä ovat tapoja hoitaa kuitumaista dysplasiaa?

Kuinka hoitaa kuitumaista dysplasiaa räätälöidään oireidesi kanssa. Hoito kuituinen dysplasia, jota lääkärit voivat suositella, on:

Ottaa lääkettä

Lääkäri määrää bisfosfonaattilääkkeen, kuten pamidronaatin tai alendronaatin, luukadon estämiseksi vähentämällä luun hajoavien solujen aktiivisuutta. Luiden vahvistamisen lisäksi tämä lääke voi myös auttaa lievittämään luukipua.

Jos nämä lääkkeet eivät ole tehokkaita oireiden hallitsemisessa, lääkäri määrää toisen lääkkeen, tsoledronihappo-injektiot. Lisäksi lääkäri toimittaa myös D-vitamiini- ja kalsiumlisäaineita muiden lääkkeiden kanssa.

Operaatio

Leikkaus on myös kuituisen dysplasian hoito. Tavoitteena on korjata luun epämuodostumat, erilaiset jalkojen pituudet ja hoitaa murtumia, jotka eivät parantuneet edellisellä hoidolla.

Lisäksi leikkaus suoritetaan hermoihin kohdistuvan paineen poistamiseksi epänormaalisti kasvavien luiden vuoksi. Jos on luuvaurio, lääkäri suorittaa luusiirteen.

Luu voidaan poistaa toisesta kehon osasta, ja lääkäri asettaa metallilevyn tai ruuvin luusiirteen vakauttamiseksi.

Kotihoito kuitumaiseen dysplasiaan

Lääkityksen ottamisen tai leikkauksen lisäksi lasten, joilla on sairaus, tulisi myös noudattaa kodin korjaustoimenpiteitä, nimittäin tukevaa korsettia. Tavoitteena on estää murtumia tai selkärangan epämuodostumia (jos kuituinen dysplasia hyökkää selkärankaan).

Lisäksi on myös tärkeää täyttää ravitsemus ruoan kautta kuluttamalla luita vahvistavia elintarvikkeita. Joten D-vitamiinin ja kalsiumin saanti ei tule vain lisäravinteista.

Ruokavalinnat, joissa on runsaasti kalsiumia, D-vitamiinia ja muita kuituisen dysplasiapotilaiden luiden välttämättömiä ravintoaineita, ovat maitotuotteet, kala, pähkinät, munat ja erilaiset vihannekset.

Kuituisen dysplasian ehkäisy

Tähän asti terveysasiantuntijat eivät ole kyenneet osoittamaan mahdollista tapaa estää kuitumainen dysplasia. Lääkehoito ja hoito ovat kuitenkin erittäin välttämättömiä komplikaatioiden estämiseksi.