Mukulaskleroosi ja sonni; hei terve

x

Määritelmä

Mikä on mukulaskleroosi?

Mukulaskleroosi on tila, jossa pieniä kasvaimia kehittyy monissa kehon osissa, kuten ihossa, munuaisissa, aivoissa, sydämessä, silmissä ja keuhkoissa. Kasvaimet ovat usein ei-pahanlaatuisia (ei-syöpä), mikä voi aiheuttaa muita ongelmia. Tätä oireyhtymää esiintyy yhdellä 10000 ihmisestä.

Kuinka yleistä on mukulaskleroosi?

Mukulaskleroosi on geneettinen sairaus. Tämä tauti voidaan periä perheeltä ja siirtyä vanhemmilta lapsille. Ihmiset, joilla on sukulaisia, joilla on mukulaskleroosi, voivat kehittää tämän taudin.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat tuberoosiskleroosin merkit ja oireet?

Mukulaskleroosi ilmestyy syntymän jälkeen, mutta merkit ja oireet eivät ilmesty välittömästi. Sitten diagnoosi annettiin 10-vuotiaana. Useimmilla vanhemmilla ja heidän lapsillaan on kasvaimia vain yhdessä raajassa, esimerkiksi ihossa.

Oireet voivat vaihdella henkilöstä toiseen, vaihdellen lievästä vaikeaan. Vakavia oireita voivat olla oppimisvaikeudet ja heikko älykkyys, mutta monilla ihmisillä on silti normaali tai keskimääräistä korkeampi älykkyysosamäärä. Lisäksi yleisiä oireita ovat valkoiset täplät ihon pinnalla (yleensä jaloissa) ja punaiset kuoppia iholla.

Muita oireita ovat alaselän karkea iho ja kynsien ympärillä olevat polyypit, erityisesti varpaankynnet. Hammasemali voi repeytyä ja kouristuksia voi ilmetä. Hermosto tai fyysinen kehitys voivat haitata. Tämä riippuu kasvaimen sijainnista sinun tai lapsesi aivoissa.

Joitakin muita oireita tai merkkejä ei ehkä ole lueteltu edellä. Jos tunnet ahdistusta näistä oireista, ota heti yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Mukulaskleroosin oireet voidaan havaita syntymän jälkeen. Tai voi olla, että sairauden ensimmäiset merkit korostuvat lapsuudessa tai jopa aikuisuudessa. Soita lääkärillesi, jos olet huolissasi lapsesi kehityksestä tai huomaat jotain yllä mainituista oireista.

Syy

Mikä aiheuttaa mukulaskleroosin?

Mukulaskleroosi on geneettinen sairaus, joka esiintyy perheissä ja siirtyy vanhemmalta lapselle. Geneettisiä sairauksia on kahdenlaisia, nimittäin kromosomi 9 (TSC1-geeni) ja 15 (TSC2-geeni). Kuitenkin vain kolmasosa tapauksista periytyy perheessä. Toinen syy voi olla uusi mutaatio. Mutaatiot ovat muutoksia DNA: ssa tai muissa aineissa kehossa, joilla on geneettinen koodi.

Riskitekijät

Mikä lisää riskiäni mukulaskleroosiin?

Noin kolmasosa tuberoosiskleroosia sairastavista potilaista perii TSC1- tai TSC2-muuntogeenisiin organismeihin liittyvän tuberoosiskleroosigeenin vanhemmalta. Noin kahdella kolmasosalla potilaista on uusi TSC1- tai TSC2-geenin geneettinen mutaatio. Tämän taudin vakavuus voi vaihdella. Tuberoosiskleroosia sairastavilla vanhemmilla voi olla lapsia, joilla on lievempi tai vakavampi sairaus.

Lääkkeet ja lääkkeet

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tuberoosiskleroosin hoitovaihtoehdot?

Hoito suoritetaan tilasta riippuen. Jotkut lievää tautia sairastavat eivät tarvitse hoitoa. Ihokasvaimet voidaan poistaa laserilla tai leikkauksella. Lääkkeet voivat parantaa epilepsiaa ja kasvaimia. Leikkaus voi poistaa kasvaimia kehossa, kuten munuaiset tai aivot. Lapset saattavat tarvita henkisen ja tottumiskehityksen tarkastuksia. Varhainen ehkäisy voi auttaa lapsia kehittymään tehokkaasti. Tällä taudilla on pitkäaikaisia ​​vaikutuksia. Jopa hoidon jälkeen sinä tai lapsesi tarvitsette edelleen säännöllisiä tarkastuksia. Hoito voidaan toistaa, jos kasvain kasvaa takaisin.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tuberoosiskleroosille

Tätä tautia on vaikea diagnosoida. Lääkäri saa sairaushistoriaa ja fyysisen tutkimuksen alustavan, alustavan diagnoosin saamiseksi. Kouristukset, kouristukset tai ihottuma sinun tai lapsesi kasvoilla voivat olla taudin oire. Erilaisia ​​testejä voidaan antaa, mukaan lukien EEG aivojen toiminnan tarkistamiseksi. Magneettikuvausmenetelmä (MRI) on hyödyllinen kasvainten tunnistamiseksi. EKG auttaa määrittämään, vaikuttaako myös sydän. Silmä tutkitaan poikkeavuuksien varalta. Virtsatestit ovat myös tärkeitä munuaisongelmien löytämiseksi. Eri asiantuntijoiden lääkärit voivat osallistua tämän monimutkaisen taudin hoitoon.

Kotihoito

Mitkä ovat elämäntapamuutokset tai kodin korjaustoimenpiteet, joita voidaan tehdä mukulaskleroosin hoitoon?

Alla olevat elämäntavat ja kodin korjaustoimenpiteet voivat auttaa voittamaan tämän taudin:

• Liittyä seuraan tukiryhmä perheille, joihin tämä tai muu neurodegeneratiivinen sairaus vaikuttaa
• Ota yhteys lääkäriin taudin vaikutuksista lapseen seuraavana päivänä

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.