Syy atresia ani, ilman peräaukkoa syntyneen vauvan tila

Atresia ani on eräänlainen synnynnäinen vika, jossa vauvat syntyvät ilman peräaukkoa. Vastasyntyneiden atresia anin pääasiallinen syy tulee sikiön kehittymisajankohdasta, joka on 5–7 raskausviikkoa. Joten mikä aiheuttaa atresia anin vastasyntyneille?

Atresia anin syyt vastasyntyneillä

Peräaukko on tärkeä osa ruoansulatuskanavaa, koska tässä keho poistaa ruokajätteet ulosteiden muodossa.

Paksusuolen ja virtsateiden kehitys alkaa raskauden kolmella ensimmäisellä kuukaudella. On olemassa useita vaiheita, jotka on suoritettava peräsuolen ja peräaukon erottamiseksi virtsateistä.

Joskus nämä vaiheet eivät kuitenkaan tapahdu täydellisesti. Peräsuoli ja peräaukko eivät lopulta kehity, eivätkä muodostu normaalisti ennen kuin vauva on syntynyt.

Ei vielä tiedetä, mikä aiheuttaa atresia anin vastasyntyneille. Ilman peräaukkoa syntyneiden vauvojen tila voi esiintyä jopa satunnaisesti.

Joissakin tapauksissa atresia ani voidaan siirtää vanhemmilta tiettyjen geenien kautta seuraavissa kolmessa mahdollisuudessa:

1. Hallitseva geeni

Sikiön geneettiset piirteet saadaan isän ja äidin geeneistä. Yksi isän tai äidin geeneistä voi kantaa tautia.

Jos tauti tulee hallitsevasta geenistä, kyseinen geeni hallitsee (kontrolloi) muita terveempiä geenejä.

Vanhempien hallitsevasta geenistä peräisin olevan taudin riski voi olla jopa 50 prosenttia. Tämä tarkoittaa, että joka kerta, kun kantaa sikiötä, on 50 prosentin mahdollisuus, että vauva syntyy sairaudella.

2. Recessiiviset geenit

Tutkijat uskovat, että vastasyntyneiden atresia anin syy voi liittyä myös resessiivisiin geeneihin, toisin sanoen heikompiin. Kuten hallitsevia geenejä, recessiivisiä geenejä esiintyy sekä isän että äidin geeneissä.

Jos sikiö perii resessiivisen geenitaudin vain yhdeltä vanhemmalta, tauti ei tule näkyviin. Uusi sairaus ilmestyy, kun molemmat vanhemmat siirtävät sikiöön resessiivisen geenitaudin.

3. X-kromosomi

Miehillä on XY-kromosomi, kun taas naisilla on XX-kromosomi. Sekä miesten että naisten X-kromosomi voi joskus olla taudin kantaja. Ehdot voivat kuitenkin olla erilaiset kullakin sukupuolella.

Koska miehillä on vain yksi X-kromosomi, mikä tahansa tämän kromosomin kantama sairaus ilmestyy heidän kehoonsa. Sitä vastoin tauti ei välttämättä näy naisen kehossa, koska se voidaan peittää normaalilla X-kromosomilla.

Merkkejä atresia anista vastasyntyneillä

Vaikka vastasyntyneiden atresia anin syytä ei tunneta, tunnistat merkit komplikaatioiden välttämiseksi. Merkkejä atresia anista voidaan yleensä nähdä pian vauvan syntymän jälkeen, mukaan lukien:

• Anaaliaukon puuttuminen
• Peräaukon aukko on väärässä asennossa tai liian pieni
• Vauvan vatsa näyttää paisuneelta
• Vauvat eivät kulje ulosteita 24-48 tunnin ajan syntymästä
• Ulosteet kulkevat virtsaputkesta, emättimestä tai peniksen alaosasta
• Peräsuolen ja virtsaputken (virtsaputken), virtsarakon tai emättimen välillä on eräänlainen yhdistävä aukko, jota kutsutaan fistulaksi
• Muodostuu kloakka, jolloin peräsuoli, virtsaputki ja emätin sulautuvat yhteen muodostaen saman aukon

Atresia anin hoito riippuu lapsen oireista, vakavuudesta, iästä ja yleisestä terveydentilasta. Suurin osa heistä hoidetaan leikkauksella.

Leikkaus voi aiheuttaa haittavaikutuksia, kuten verenvuotoa ja infektioita. Voit kuitenkin estää tämän soveltamalla postoperatiivista hoitoa lääkärisi suosittelemalla tavalla.

x