Kallmannin oireyhtymä, sairaus, joka saa lapset murrosikseen epäonnistumaan

Murrosikä tai murrosikä on siirtymäkausi, jonka tavallisesti kokee jokainen aikuinen lapsi. Tämä ajanjakso on tärkeä, koska ihmisessä on monia muutoksia, sekä fyysisesti että psykologisesti. On kuitenkin käynyt ilmi, että kaikilla lapsilla ei ole murrosikää geneettisen häiriön, nimittäin Kallmannin oireyhtymän, vuoksi. Tässä on yksityiskohtia tästä harvinaisesta geneettisestä tilasta.

Mikä on Kallmannin oireyhtymä?

Kokoelman tämän taudin häiriöistä esitti ensin geneetikko Franz Josef Kallmann vuonna 1944. Kallmannin oireyhtymä on sairaus, joka johtuu geneettisestä mutaatiosta, johon liittyy lisääntymishormonien häiriöitä ja hajuhäiriöitä. Tämän taudin arvioidaan esiintyvän yhdellä 50000 - 100000 ihmisellä.

Kallmannin oireyhtymän oireet ja merkit

Ei tai myöhäinen murrosikä

Koska tämä häiriö voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin, kliiniset oireet riippuvat lapsen sukupuolesta. Kallmannin oireyhtymässä hormonituotannossa on häiriöitä tietyissä aivojen osissa, joissa hormonia käytetään stimuloimaan sukupuolihormonien tuotantoa kiveksistä (testosteroni) tai munasarjoista (estrogeeni ja progesteroni).

Tämän seurauksena miesten testosteronipitoisuus ja naisten estrogeeni- ja progesteronipitoisuus vähenevät kehossa. Sekundaarista sukupuolikasvuhäiriötä esiintyy kullakin sukupuolella, mukaan lukien miesten siittiöiden tuotantotoiminnan heikkeneminen ja naisten rintakasvun ja kuukautisten häiriöt. Lisäksi tämä johtaa lapsettomuuteen tai lapsettomuuteen, kun lapsi kasvaa.

Anosmia

Anosmia on hajuhermojen kyvyttömyys kerätä tiettyjä hajujen ärsykkeitä, joten henkilö ei voi erottaa eri hajuja. Kallmannin oireyhtymässä aivojen alueella on häiriö, joka toimii tuottamaan sukupuolihormoneja sekä vastaanottamaan ja käsittelemään erityyppisiä hajuja. Tämän seurauksena kärsivät kokevat myös hajuisia häiriöitä.

Toinen ärsytys

Edellä mainittujen kahden pääoireen lisäksi joskus voi esiintyä useita muita häiriöitä kärsivässä. Näihin häiriöihin kuuluvat muun muassa epätäydellinen munuaisten muodostuminen, huulen halkeama, kuulon heikkeneminen ja hampaiden poikkeavuudet.

Kuinka käsitellä tätä tautia?

Hormonien määrän häiriintymisen vuoksi Kallmannin oireyhtymässä tämän taudin pääasiallinen hoito on hormonikorvaushoito (hormonikorvaushoito). Hormonikorvauksen määrä säädetään henkilön iästä diagnoosin mukaan normaalille sukupuolihormonitasolle kyseisellä ikäryhmällä.

Tämä hoito suoritetaan pitkällä aikavälillä sukupuolihormonitasapainon luomiseksi lapsen kehossa. Muut hoidot on räätälöity oireiden mukaan, jotka potilas tuntee ja tuntevat.

Entä hänen elinajanodote?

Kallmannin oireyhtymää sairastavilla on suuri elinajanodote, potilas voi keskimäärin selviytyä vanhuuteen saakka. Se on vain, että yleensä potilaat ovat riippuvaisia ​​pitkäaikaisesta hormonihoidosta huomattavin kustannuksin voidakseen elää tavallisten ihmisten tavoin.

x