Mukopolysakkaridoosi tyyppi I: oireet, lääkkeet jne. • hei terve

x

Määritelmä

Mikä on mukopolysakkaridoosi tyyppi I?

Tyypin I mukopolysakkaridoosi (MPS I) on geneettinen häiriö, joka saa kehon tuottamaan erityistä proteiinia, alfa-L-iduronidaasia. Tätä proteiinia tarvitaan sokerin hajottamiseen. Kun sokeri kertyy soluihin, se voi vahingoittaa koko kehoa.

MPS I aiheuttaa kasvu- ja kehitysongelmia sekä vaikeuksia ajatella ja oppia. Tämä tila voi myös aiheuttaa tiettyjä fyysisiä vammoja.

Tyypin I mukopolysakkaridoosi on harvinainen häiriö. Tämä tila jaetaan edelleen kahteen luokkaan: Vakava MPS 1, joka vaikuttaa yhteen 100 000 elävänä syntyneestä, ja Lievä MPS 1, joka esiintyy yhdellä 500 000 elävänä syntyneellä.

Oireiden lievittämiseen ja taudin etenemisen hidastamiseen on tarjolla useita hoitoja. Suurin osa ihmisistä, joilla on tämä tila, voi tehdä terveellisiä ihmisiä, kuten käydä koulua, työskennellä ja rakentaa perhettä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat tyypin I mukopolysakkaridoosin oireet?

Tyypin I mukopolysakkaridoosin oireita voivat olla:

• Pään, huulten, poskien, kielen ja nenän koko on normaalia suurempi.
• Äänijohtojen koko on suuri, mikä saa äänen painavammaksi "bassoksi".
• Toistuva ylähengitystieinfektio.
• Uniapnea.
• Vesipää.
• Hepatosplenomegalia (maksan ja pernan turpoaminen).
• Napanuoran tyrä.
• Nivustyrä.
• Kuulon menetys
• Toistuvat korvatulehdukset.
• Sarveiskalvon samentuminen.
• Karpaalitunnelin oireyhtymä.
• Kapeneva selkäranka (selkärangan ahtauma).
• Sydänventtiilin poikkeavuudet, jotka voivat johtaa sydämen vajaatoimintaan.
• Lyhyt runko.
• Epämuodostuneet nivelet.
• Dystotosis multiplex (pitkien luiden, erityisesti kylkiluiden paksuuntuminen)
• Kehityksen viivästyminen tai epäonnistuminen menestymisessä

MPS 1: n merkit ja oireet eivät ole heti ilmeisiä syntymän yhteydessä, mutta ne voivat alkaa kehittyä lapsuudessa. Ihmiset, joilla on vaikea MPS 1, voivat kokea nopeammin oireita kuin hidas MPS 1 -tyyppi.

Jos sinulla on yllä olevia merkkejä tai oireita tai muita kysymyksiä, ota yhteys lääkäriisi. Jokaisen ruumis on erilainen. Ota aina yhteys lääkäriin terveydentilasi hoitamiseksi.

Syy

Mikä aiheuttaa mukopolysakkaridoosia tyyppi I?

MPS I on geneettinen tila, joka siirtyy vanhemmalta lapselle. Voit kuitenkin kokea tämän vain, kun molemmat vanhemmat välittävät geneettisen mutaation.

Jos vain yksi vanhemmista perii tämän "viallisen geenin", sinulla ei ole MPS 1: tä. Voit kuitenkin edelleen lähettää viallisen geenin jälkeläisillesi myöhemmin.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka tyypin I mukopolysakkaridoosi diagnosoidaan?

MPS 1 on harvinainen tila. Muiden mahdollisuuksien poissulkemiseksi ja diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri kysyy oireistasi (kun ne alkoivat; mitä tapahtui; onko ne uusiutuneet; paranevatko oireesi, jos teet jotain, vai pahenevatko ne) ja perhehistoriastasi.

Jos lääkäri ei pysty määrittämään toista syytä sairaudellesi, he tekevät MPS I -testin virtsatestillä etsimään tiettyjä sokereita ja puuttuvaa proteiinia.

Jos vahvistetaan, että tilasi johtuu MPS1: stä, lääkäri neuvoo sinua kertomaan siitä muille perheenjäsenille.

Jos olet raskaana oleva nainen ja geenitestauksen jälkeen tiedät, että sinulla on MPS 1: tä aiheuttava geneettinen mutaatio, voit pyytää lääkäriäsi tarkistamaan, onko vauvallasi vaarassa tämä sairaus. Hanki geenitesti mahdollisimman varhaisessa vaiheessa raskauden alkuvaiheessa.

Kuinka tyypin I mukopolysakkaridoosia hoidetaan?

MPS1: tä voidaan hoitaa entsyymikorvaushoidolla (ERT), joka käyttää lääkettä nimeltä larodinaatio (Aldurazyme). Tämä lääke on synteettinen versio proteiinista, joka menetetään kehossa MPS 1: n avulla. Se voi lievittää suurinta osaa oireista ja hidastaa tilan etenemistä. Se ei kuitenkaan auta aivotoimintaan liittyvissä oireissa, kuten vaikeuksissa oppimisessa tai ajattelussa.

Toinen hoitovaihtoehto on hematopoieettiset kantasolusiirteet. Tämä toimenpide suoritetaan implantoimalla terveitä kantasoluja, jotka tuottavat proteiinia, luovuttajalta vastaanottajan kehoon. Yleensä nämä solut saadaan napanuoran luuytimestä tai verestä. Jos varte tehdään ennen kuin lapsi on 2-vuotias, hänen oppimiskykynsä voi parantua. Tämä menettely ei kuitenkaan voi korjata luiden ja silmien ongelmia.

Oireistasi riippuen saatat joutua työskentelemään muiden asiantuntijoiden, kuten sydän- ja silmälääkärin, kanssa.

Kodin korjaustoimenpiteet

Mitä elämäntapamuutoksia tai kodin korjaustoimenpiteitä voidaan tehdä tyypin I mukopolysakkaridoosin hoidossa?

Tässä ovat elämäntavat ja kodin korjaustoimenpiteet, jotka voivat auttaa sinua käsittelemään tyypin I mukopolysakkaridoosia:

• Tuki ja kannusta lastasi olemaan itsenäinen, luottavainen ja lähtevä. Kutsu heitä liikkumaan ja leikkimään kuten muutkin lapset.
• Pysy positiivisena. Osoita rakkautta ja kiintymystä. Kasvata varhaisessa vaiheessa, että vaikka pienokaisesi saattaa näyttää erilaiselta, se ei tarkoita, että heistä "puuttuu". Jokainen ihminen syntyy erilaisena. Kun muut ihmiset kysyvät lapsesi tilasta, ole rehellinen siitä, mitä sairauksia heillä on ja mitä he eivät voi tehdä. Älä unohda mainita lapsen kykyjä, harrastuksia ja persoonallisuutta.
• Luo lasten koulujen lääkäreiden ja opettajien kanssa strategia, jonka avulla lapset voivat jatkaa opetus- ja oppimistoimintaa kuten tavalliset koululaiset. Ehkä hän tarvitsee erityistarpeita, kuten erityisen penkin tai pöydän.
• Vältä fyysistä kosketusta vaativia urheilulajeja, kuten jalkapalloa, lattialiikkeitä, koripalloa ja vastaavia urheilulajeja lapsen kaulan suojaamiseksi.
• Tee säätöjä kotona.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hei terveysryhmä ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.