Kaihi

Treacher Collins: oireet, syyt, hoito • hei terve

Sisällysluettelo:

Anonim


x

Määritelmä

Mikä on Treacher Collinsin oireyhtymä?

Auggie, Treachers Collinin oireyhtymää sairastava lapsi elokuvassa "Wonder" (Lähde: Yahoo)

Treacher Collinsin oireyhtymä (TCS) on synnynnäinen synnynnäinen vika, kun vauvan kasvojen luiden ja kudosten kehitys on epätäydellistä.

Treacher Collinsin oireyhtymä on tila, joka aiheuttaa vastasyntyneelle epämuodostumia korvissa, silmäluomissa, poskipaloissa ja leukaluissa.

Tämä synnynnäinen häiriö tai vika johtuu geenimutaatiosta, joka vaikuttaa vauvan kasvoluuston ja kallon kehitykseen.

Tällä tilalla on monia nimiä, kuten mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins-Franceschetti -oireyhtymä, Franceschetti-Zwahlen-Klein -oireyhtymä ja zygoauromandibular dysplasia.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Treacher Collinsin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen häiriö. Yhdysvaltojen kansallisen lääketieteellisen kirjaston mukaan tämä tila voi esiintyä yhdellä 50 000 vastasyntyneestä.

Merkit ja oireet

Mitkä ovat Treacher Collinsin oireyhtymän oireet?

Treacher Collinsin oireyhtymän oireet voivat vaihdella vauvasta toiseen. Yleensä Treacher Collinsilla syntyneillä vauvoilla on epämuodostuneita tai kehittyneitä korvien, silmäluomien, poskipyörien ja leukaluiden muotoja.

Lisäksi joillakin Treacher Collins -vauvoilla on myös hyvin pienet leuat ja leuat (mikrognatia) ja huulirikko.

Treacher Collinsin yleensä ilmaantuvat erilaiset oireet ovat seuraavat:

  • Kasvot, jotka ovat tasaisia, uponnut tai näyttävät surullisilta
  • Silmän ulompi kulma, joka kaltee alaspäin
  • Silmäluomet roikkuvat
  • Silmät kaltevat alaspäin
  • Silmäluomen kudoksen menetys
  • Suulakihalkio tai reikä suun katossa (halkeama)
  • Pieni yläleuka, alaleuka ja leuka
  • Normaalia pienemmät poskipäät
  • Hampaiden määrä on pienempi kuin normaali
  • Korvan edessä kasvaa iho
  • Korvanaput ovat pieniä tai jopa puuttuvat
  • Epänormaali ihon kasvu korvan edessä
  • Kuulohäiriöt
  • Hengitysongelmat
  • Lapsilla on nukkumisvaikeuksia ja syöminen

Edellä mainitut erilaiset oireet voivat aiheuttaa vauvoille ja lapsille, joilla on Treacher Collinsin oireyhtymä. Näihin ongelmiin voi kuulua hengitysvaikeuksia, nukkumista, syömistä ja kuuloa.

Itse asiassa vauvoilla ja lapsilla, joilla on tämä syntymävika, voi myös esiintyä kuuroutta tai kuulonmenetystä. Samaan aikaan vauvojen ja lasten kokemat kuivien hampaiden ja silmien ongelmat voivat johtaa infektioon.

Jotkut lapset voivat kokea hyvin lieviä oireita, mutta jotkut ovat melko vakavia. Vakavissa tapauksissa epänormaalin muotoiset kasvoluut voivat estää tai tukkia vauvan hengitystiet.

Tämä voi aiheuttaa hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia pienokaisellesi.

Milloin lääkäriin?

Treacher Collins on tila, joka voidaan helposti nähdä vastasyntyneestä lähtien. Jos huomaat, että vauvalla on yllä olevia oireita tai muita kysymyksiä, ota heti yhteys lääkäriin.

Jokaisen henkilön terveydentila on erilainen, myös vauvat. Ota aina yhteys lääkäriin saadaksesi parhaan hoidon vauvan terveydentilasta.

Syy

Mikä aiheuttaa Treacher Collinsin oireyhtymän?

Treacher Collinsin oireyhtymä (TCS) johtuu mutaatioista yhdessä kolmesta geenistä, jotka kontrolloivat luiden ja kudosten kasvua kasvojen ympärillä, nimittäin TCOF1, POLR1C ja POLR1D.

Mutaatiot eivät saa luun muodostumista ja kasvokudosta kulkemaan optimaalisesti, kun ne ovat vielä kohdussa, aiheuttaen epänormaalin kasvon muodon.

Noin 90-95% Treacher Collins -tapauksista maailmassa johtuu TCOF1-geenin mutaatioista. Tämä mutaatio tapahtuu yleensä raskauden alkuvaiheessa, jotta vauvan kasvu ei tapahdu niin kuin pitäisi.

Noin 40% lapsista, joilla on Treacher Collins, kantavat vanhemmiltaan perittyjä geenejä, kun taas loput 60%: lla ei ole vanhemmiltaan perittyjä geenejä.

Lähes kaikilla Treacher Collinsia sairastavilla lapsilla on geneettinen mutaatio tarkalleen yhdessä kolmesta geenistä, jotka säätelevät luiden kasvua kasvoissa ja ympäristössä.

Tämä geenimutaatio aiheuttaa sitten vauvan kasvuhäiriöitä ja kasvojen ja kallon muodon, jotka eivät ole normaaleja raskauden alusta tai ensimmäisen kolmanneksen jälkeen.

Useimmissa tapauksissa TCS johtuu uudesta geenimutaatiosta. Tämä tarkoittaa, että isällä tai äidillä ei ole lainkaan geeni- tai Treacher Collins -oireita.

Toisin sanoen, TCS ei yleensä ole peritty häiriö vanhemmilta. Jos mutaatio on uusi, DNA-muutos tapahtuu juuri ennen munasolun hedelmöittämistä siittiöllä tai välittömästi sen jälkeen.

On kuitenkin myös mahdollista, että geenimutaatiot eivät ole uusia tai siirtyvät vanhemmalta lapselle. Todennäköisesti tämä tapahtuu, kun yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on vain lieviä Treacher Collinsin oireyhtymän oireita.

Siksi sinä vanhempana et ehkä tiedä, että sinulla on tämä geneettinen mutaatio.

Riskitekijät

Mikä lisää Treacher Collinsin oireyhtymän kehittymisen riskiä?

Jotkut olosuhteet, jotka voivat lisätä vauvan kehittymisen riskiä Treacher Collinsille, ovat, kun vanhemmalla on TCS-geenimutaatio, joka sitten siirtyy vauvalle.

Suosittelemme, että otat yhteyttä lääkäriisi tarkemmin riskitekijöiden vähentämiseksi.

Diagnoosi ja hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Mitkä ovat tavanomaiset testit tämän tilan diagnosoimiseksi?

Lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen, kun vastasyntynyt syntyy diagnosoimaan Treacher Collinsin oireyhtymän mahdollisuuden.

Vauvojen kasvojen röntgen- tai röntgentutkimus voi auttaa tunnistamaan TCS: n tyypilliset ominaisuudet julkaisemalla Kids Health.

TT-skannaustutkimus (tietokonetomografia) voidaan myös auttaa näkemään vauvan luurakenteen kunto. Lisäksi lääkärit voivat myös suositella vauvojen geenitestausta.

Geneettinen testaus voi auttaa määrittämään vauvan erityisen häiriön. Koska se ei sulje pois, erilaisilla geneettisillä häiriöillä voi olla melkein samanlaisia ​​fyysisiä oireita.

Joten vauvojen kokemat geneettiset häiriöt voidaan tunnistaa selvemmin tutkimalla. Samaan aikaan raskauden aikana TCS voidaan diagnosoida ultraäänitutkimuksella (USG).

TCS: n kehitys kohdussa olevilla imeväisillä voidaan havaita katsomalla heidän kasvonsa piirteitä. Lisäksi lääkäri tekee tutkimuksen lapsivesitutkimuksella.

Tämä testi tehdään ottamalla näyte äidin lapsivedestä lisätutkimusta varten. Jos TCS löytyy vauvasta, lääkärit neuvovat yleensä muita perheenjäseniä, kuten vanhempia ja sisaruksia, tekemään myös geenitestaus.

Tämän menetelmän katsotaan auttavan osoittamaan, onko recessiivisten tai heikkojen geenien kantajia.

Joten tämä resessiivinen geeni ei anna mitään oireita kantajalle, esimerkiksi vanhemmille, mutta se voidaan siirtää lapselle, mikä aiheuttaa lapselle oireita.

Treacher Collinsin oireyhtymän geneettinen testaus tehdään yleensä ottamalla veri-, iho- ja lapsivedenäytteitä raskauden aikana, jotka tutkitaan laboratoriossa. Seuraavaksi etsi näytteestä TCOF1-, POLR1C- ja POLR1D-geenien mutaatioita.

Mitkä ovat Treacher Collinsin oireyhtymän hoitovaihtoehdot?

Treacher Collinsin oireyhtymän hoito riippuu esiintyvistä oireista ja tilan vakavuudesta.

Hoito ei koske vain lastenlääkäreitä, vaan myös tiettyjen asiantuntijoiden tai erikoislääkäreiden, kuten kallo- ja kasvokirurgien, nenä- ja kurkkutautien asiantuntijoiden, silmälääkäreiden, hammaslääkäreiden, geneettisten asiantuntijoiden, puuttumista kuuloalan asiantuntijoihin.

Treacher Collinsin oireyhtymän hoito alkaa yleensä, kun vauva syntyy. Syynä on, että TCS: llä syntyneillä vauvoilla on vaikeuksia hengittää kapeiden hengitysteiden takia.

Vakavia hengitysvaikeuksia autetaan yleensä leikkaamalla niskan etupuolella oleva iho reikään, jotta putki voidaan työntää tuuletusputkeen.

Tätä menettelyä kutsutaan trakeostomiaksi, ja se suoritetaan yleensä hätätilanteessa hengitysteiden avaamiseksi. Lisäksi TCS-vauvoilla on yleensä myös syömishäiriöitä, joten he tarvitsevat ruokintaputken vatsaan, joka asetetaan nenään.

Kasvojen muodon parantamiseksi kirurgi voi ehdottaa plastiikkakirurgiaa ongelman ja lapsen iän mukaan. Yleensä suositeltavat kirurgiset toimenpiteet ovat:

  • Huulileikkaus tehdään yleensä 1-2 vuoden iässä.
  • Poski-, leuka- ja silmäleikkaukset tehdään yleensä 5–7-vuotiaina.
  • Korva leikkaus tehdään yli 6-vuotiaana.
  • Leuan muodon korjaus tehdään ennen kuin lapsi on 16-vuotias.

Tässä oireyhtymässä kasvavat lapset tarvitsevat edelleen säännöllisiä silmätutkimuksia. Sen tarkoituksena on havaita näköongelmat, silmien liikkeet ja sarveiskalvon ärsytysongelmat, koska silmäluomet eivät voi sulkeutua kokonaan.

Lääkäri hoitaa myös kuulon heikkenemistä kiinnittämällä kuulolaitteet ja tekemällä puheterapiaa, jos hän puhuu myöhään.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.

Hello Health Group ei tarjoa lääketieteellistä neuvontaa, diagnoosia tai hoitoa.

Treacher Collins: oireet, syyt, hoito • hei terve
Kaihi

Toimittajan valinta

Back to top button