Albino (albinismi): oireet, syyt, lääkkeille • hei terve

Määritelmä

Mikä on albino (albinismi)?

Albinismi tai albinismi on geneettinen häiriö, jolle on tunnusomaista melaniinin (iholle, hiuksille ja silmille väriä antavan pigmentin) tuotannon täydellinen tai osittainen väheneminen.

Tämän seurauksena ihmisillä, joilla on albinismi tai joita kutsutaan usein albiinoiksi, on hiukset, iho ja silmät, jotka ovat vaaleita tai värittömiä.

Ihmiset, joilla on tämä tila, ovat vaarassa joutua eristetyksi sairauden takia. Sosiaalista leimautumista voi esiintyä, erityisesti väreissä, joissa albinismin omaavien ihmisten rotu voidaan kyseenalaistaa.

Albinismi ei ole parannuskeinoa, mutta albinismi voi ryhtyä toimiin ihonsa suojaamiseksi ja maksimoimiseksi näkyvyytensä.

Kuinka yleinen tämä tila on?

Albinismi on suhteellisen yleistä. Tämä ehto syntyy riippumatta rodusta ja etnisestä alkuperästä maailmassa.

Noin yhdellä 18 000 - 20 000 ihmisestä Yhdysvalloissa on sairaus. Samaan aikaan muualla maailmassa tämä voi koskettaa jokaista 3000 ihmistä.

Suurin osa albinismin lapsista syntyy vanhemmille, joilla on normaali hius- ja silmien väri etnisen alkuperänsä mukaan.

Tämä tila voi ilmetä kaiken ikäisillä potilailla. Albinismi voidaan hoitaa vähentämällä riskitekijöitä. Keskustele lääkärisi kanssa saadaksesi lisätietoja.

Oireet

Mitkä ovat albinismin (albino) oireet?

Mayo Clinicin raportoinnissa albinismin tai albiinon yleisiä oireita ovat:

Iho

Pigmenttiongelmien vuoksi albinismin omaavien ihmisten ihonvärit vaihtelevat valkoisesta ruskeaan, ja ne voivat näyttää erilaisilta kuin vanhemmat tai sisarukset, joilla ei ole albinismi.

• Pisamia
• Moolit, pigmentillä tai ilman - moolit, joissa ei ole pigmenttiä, ovat yleensä vaaleanpunaisia
• Suuret laastarit, jotka ovat kuin pisamia (lentigo)
• Iho ei tummu.

Jotkut tässä tilassa syntyneet lapset aloittavat tai nopeuttavat melaniinin tuotantoa, kun he kasvavat nuoriksi. Joten heidän ihonsa voi tummentua hieman.

Tämän sairauden omaavien ihmisten iho palaa helpommin auringolle altistuessaan, jolloin heille kehittyy todennäköisemmin ihosyöpä. Tämä on saattanut tapahtua, kun he olivat teini-ikäisiä.

Hiukset

Pigmenttiongelmien vuoksi albinismin omaavilla ihmisillä voi olla hiusten, ripsien ja kulmakarvojen värit, jotka vaihtelevat valkoisesta ruskeaan. Hiusten väri voi tummentua varhaisessa aikuisiässä.

Silmä

Pigmenttiongelmista johtuen albinismin omaavilla ihmisillä voi olla silmien värit aina vaaleansinisestä ruskeaan, ja ne voivat muuttua iän myötä.

Melaniini on erittäin tärkeä hermokasvussa, jonka avulla voit keskittyä kuviin, kuten sanoihin ja kasvoihin. Jopa lasien tai piilolinssien kanssa näitä ongelmia ei voida ratkaista.

Oireet albiinoja sairastavien ihmisten silmissä eivät välttämättä ole näkyvissä. Joten silmäsi ja näkösi ongelmat voivat olla varhainen vihje sairaudesta.

Silmän toiminnan suhteen albiinomerkit ja oireet ovat:

• Nopea silmän liike edestakaisin (nystagmus)
• Molemmat silmät eivät voi katsoa samaan pisteeseen tai liikkua yhdessä (strabismus / squint)
• Äärimmäinen miinus tai plus
• Herkkyys valolle (valonarkuus)
• Epänormaali kaarevuus silmän etupuolella tai silmän sisällä olevassa linssissä (astigmatismi), joka aiheuttaa näön hämärtymistä
• Epänormaali verkkokalvon kehitys aiheuttaa heikentyneen näkökyvyn
• Hermosignaalit verkkokalvolta aivoihin, jotka eivät seuraa tavanomaisia ​​hermoreittejä
• Osittain sokea (näkö on alle 20/200) tai täysin sokea.

Näkösi heikkenee, mitä vähemmän väriä silmilläsi on. Toisaalta näkösi vakautuu ajan myötä ja näet värit normaalisti.

Saattaa olla oireita, joita ei ole lueteltu edellä. Jos sinulla on huolta tietystä oireesta, ota yhteys lääkäriisi.

Milloin minun pitäisi mennä lääkäriin?

Kun lapsesi syntyy, jos lääkäri havaitsee hiuksissa tai ihossa olevan pigmentin puutteen, joka vaikuttaa ripsiin tai kulmakarvoihin, lääkäri voi määrätä silmätutkimuksen. Lääkäri seuraa myös lapsesi pigmentaation ja näön muutoksia.

Jos huomaat vauvallasi albiinoireita, ota heti yhteyttä lääkäriisi.

Soita lääkärille, jos lapsellasi on albinismin oireita sekä usein nenäverenvuotoa, helposti mustelmia tai kroonisia infektioita. Nämä oireet voivat osoittaa Hermansky-Pudlak-oireyhtymän tai Chediak-Higashi-oireyhtymän esiintymisen, jotka ovat harvinaisia, mutta melko vakavia häiriöitä, joihin kuuluu albiinoja.

Syy

Mikä aiheuttaa albinismin (albinismi)?

Useat geenit tarjoavat ohjeita melaniinin tuotantoon osallistuvien proteiinien valmistamiseksi. Melaniinia tuottavat melanosyyteiksi kutsutut solut, joita esiintyy ihossa, hiuksissa ja silmissä.

Albinot johtuvat mutaatioista yhdessä näistä geeneistä. Erilaisia ​​albinismeja voi esiintyä, pääasiassa häiriön aiheuttavan geenin mutaation perusteella. Mutaatio voi johtaa melaniinin vähenemiseen tai olemattomuuteen.

Mitkä ovat eri tyyppiset albinismi (albinismi)?

Lainattu National Albinism and Hypopigmentation -järjestöltä, albiinotyypit luokitellaan sen perusteella, miten ne periytyvät ja mihin geeneihin vaikuttaa. Albiinotyypit ovat:

Okulokutaaninen albinismi (OCA)

OCA vaikuttaa ihoon, hiuksiin ja silmiin. Tämä tyyppi on yleisin, mikä tarkoittaa, että henkilö perii kaksi kopiota mutatoidusta geenistä - yhden kustakin vanhemmasta. Se on seurausta mutaatiosta yhdessä seitsemästä geenistä, jotka on merkitty 0CA1 - 0CA7. Tämän perusteella albiinotyypit ovat:

• OCA1

Tätä tilaa kutsutaan myös tyrosinaasiin liittyväksi albinismi. Tämä johtuu tyrosinaasientsyymin puutteesta, joka saa ihmiset olemaan valkoiset hiukset, vaalean ihon ja vaaleat silmät (alatyyppi OCA1A) tai vaalean ihon värin, hiukset ja silmät (alatyyppi OCA1B).

• OCA2

Tätä tilaa kutsutaan myös P-geenialbinismiksi.Se johtuu OCA2-geenin puutteesta, joka aiheuttaa alentuneen melaniinituotannon. Ihmisillä, joilla on OCA2, on vaaleat silmät ja iho, keltaiset, vaaleat tai vaaleanruskeat hiukset.

• OCA3

Tätä tilaa kuvataan harvoin ja se on seurausta TYRP1: n, tyrosinaasiin kytketyn proteiinin, geneettisestä virheestä. Tämä saa ihmiset, joilla on OCA 3, punertavan ihon, punaiset hiukset, pähkinänruskeat tai ruskeat silmät.

• OCA4

Tämä tila on SLC45A2-proteiinin geneettinen vika, joka auttaa tyrosinaasientsyymin toimintaa. Tämä johtaa OCA2: n kaltaisten oireiden ilmaantumiseen.

• OCA5-7

Tämä tila havaittiin ihmisillä vuosina 2012 ja 2013. On raportoitu, että mutaatioita on kolmessa muussa syy-geenissä. Tätä tyyppiä pidetään harvinaisena.

Silmäalbinismi (OA)

johtuu geenimutaatiosta X-kromosomissa ja esiintyy melkein vain miehillä. OA-ihmisillä voi olla normaali hiusten, ihon ja silmien väri, mutta verkkokalvolla ei ole väriä.

Toinen harvinainen oireyhtymä

Yllä olevien tyyppien lisäksi on useita

• Hermansky-Pudlak-oireyhtymä (HPS)

Hermansky-Pudlak-oireyhtymä (HPS) johtuu puutteesta yhdestä kahdeksasta geenistä, mikä aiheuttaa OCA-kaltaisia ​​oireita, joita esiintyy keuhko-, suolisto- ja verenvuotohäiriöissä.

• Chediak-Higashin oireyhtymä

Tämä tila johtuu LYST-geenin puutteesta, mikä aiheuttaa OCA: n kaltaisia ​​oireita. Ihmisillä, joilla on Chediak-Higashin oireyhtymä, voi olla ruskeat tai vaaleat hiukset, kermanvärinen-harmaa iho ja valkosolujen viat.

• Griscellin oireyhtymä (GS)

Griscelli-oireyhtymä (GS) johtuu yhden geenin puutteesta 3: sta. GS esiintyy albinismin, immuuniongelmien ja neurologisten ongelmien kanssa. GS johtaa yleensä kuolemaan ensimmäisen vuosikymmenen aikana.

Mikä lisää riskiä albinismi?

Albino on geneettinen tila. Jos jollakin perheessäsi on albinismi, sinulla on suurempi riski sairauteen.

Komplikaatiot

Mitä komplikaatioita voi esiintyä albiinotilan (albinismi) kanssa?

Tämä tila voi aiheuttaa komplikaatioita iholle ja silmille, sosiaalisia ja emotionaalisia. Tässä ovat albiinojen komplikaatiot:

• Silmäkomplikaatiot

Näköongelmat voivat vaikuttaa oppimiseen, työhön ja ajotaitoihin.

• Ihokomplikaatiot

Ihmisillä, joilla on albiinoja, on hyvin herkkä valolle ja auringonvalolle. Auringonpolttama on vakava komplikaatio, joka liittyy tähän tilaan, koska se voi johtaa muihin ongelmiin, kuten ihosyöpään.

Trooppisilla ihmisillä, joilla on albiinoja ja joilla ei ole riittävää ihonsuojausta, on suurempi riski sairastua ihosyöpään. Jos he käyttävät vähintään SPF 20: n aurinkovoidetta ja käyttävät suojavaatteita, he voivat silti harrastaa ulkoilua.

• Sosiaaliset ja emotionaaliset haasteet

Ihmiset, joilla on tämä tila, voivat kokea syrjintää. Muiden ihmisten reaktioilla voi olla haitallinen vaikutus sairastuneeseen.

Ihmiset, joilla on tämä tila, näyttävät yleensä erilaisilta kuin perheenjäsenet tai etnisyys, joten heillä on taipumus tuntea olonsa muukalaisiksi.

Diagnoosi

Kuinka diagnosoida tämä tila?

Geneettinen testaus on tarkin testi albinismin diagnosoimiseksi. Tällainen testaus on hyödyllistä, jos sinulla on suvussa albinismi. Se on hyödyllinen myös tietyille ihmisryhmille, joilla tiedetään olevan tämä sairaus.

Lisäksi albiinojen tarkastusvaiheet ovat:

• Ihon, hiusten ja silmien fyysinen tarkastus
• Kuvaus pigmentaation muutoksista
• Silmän perusteellinen tutkimus nystagmin, strabismuksen ja valofobian mahdollisen tilanteen arvioimiseksi ja aivoaaltojen laskemiseksi, kun kussakin silmässä näkyy valo tai käänteinen kuvio
• Lapsesi pigmentaation vertailu perheenjäsenten pigmentaatioon.

Hoito

Annetut tiedot eivät korvaa lääketieteellistä neuvontaa. Ota AINA yhteyttä lääkäriisi.

Kuinka hoitaa albiinoa (albinismi)?

Albinismi ei ole hoidettavissa. Tämän sairauden hoito on yleensä vain oireiden lievittämistä ja aurinkovaurioiden estämistä. Albiinojen hoito on:

• Vältä suuren riskin altistumista auringolle käyttämällä aurinkolaseja, suojavaatteita, levittämällä aurinkovoidetta vähintään SPF 30: lla suojaamaan ihoa UV-säteiltä
• Korjaa näköongelmat käyttämällä oikeita silmälaseja
• Korjaa epänormaalit silmänliikkeet leikkauksella.

Mitkä ovat elämäntapa ja itselääkitys, joita voidaan tehdä albinismin olosuhteissa?

Elämäntavat ja kodin korjaustoimenpiteet, jotka voivat auttaa sinua elämään albiinojen kanssa:

• Silmien käyttö silmien suojaamiseksi UV-säteiltä
• Suojavaatetus suojaa ihoa UV-säteiltä
• Käytä aurinkovoidetta, jonka SPF on vähintään 30

Albinismin tila on usein hyvin näkyvissä. Se voi saada sinut tuntemaan itsesi eristetyksi tai välttyneeltä. Keskustelu mielenterveysneuvojan tai muun saman sairauden omaavan henkilön kanssa voi auttaa.

Jos sinulla on kysyttävää, kysy lääkäriltäsi paras ratkaisu ongelmasi.